Was ist Lissencephaly?

Meine kleine Tochter Melanie ist mit der Behinderung "Lissencephaly - Miller Dieker Syndrom" kurz "Liss" geboren worden. Ich hoffe, das ich einen kleinen Einblick geben kann, was das für eine Behinderung ist! Es war sehr schwierig für uns, da wir keine Informationen darüber bekamen, wie das Leben von Melanie denn aussehen würde...

Leider gibt es nicht sehr viele Infos über Liss, die Erklärungen über die angeborene Gehirnmissbildung und die dazugehörigen Symptome. Die Infotexte auf den nachfolgenden Seiten sind von mir recherchiert worden. Ich habe die Befunde meiner Tochter und das Fachwissen von den mir bekannten Ärzten dazu verwendet.

Ich möchte mich hiermit aber eindeutig von der Vollständigkeit und Richtigkeit distanzieren. Die Infos dienen lediglich zur Erklärung und stellen nur eine kleine Hilfestellung für Eltern, Ärzte und Interessierte dar.

Die folgenden Informationen enthalten viele medizinische Ausdrücke, für Fragen stehe ich gerne zur Verfügung!

Lissencephaly, kurz Liss, ist eine schwere Fehlbildung das Großhirnes. Normalerweise ist das Gehirn in Windungen gelegt, bei Kindern mit Liss fehlen diese komplett (Agyrie) oder es tritt eine Mischform auf (Pachygyrie). Lissencephaly ist der Oberbegriff der Behinderung und bedeutet Glatthirnigkeit. Die einzelnen Untergruppen werden in Lissencephaly Syndrome eingeteilt (Definition der Syndrome die als Hauptbefund Lissencephaly - Agyrie oder Pachygyrie aufweisen).

Man unterscheidet unter drei Typen dieser Krankheit:

Typ 1 Typ 2 Typ 3
Miller-Dieker-Syndrom Walker-Warburg Das Leu-Laxova-Syndrom
Isolierte-Liss-Sequenz Muscle-Eye-Brain-Diease  
Norman-Roberts-Syndrom    

Leider sind noch nicht alle Syndrome vollständig auf dieser Webseite erklärt, da diese Behinderung sehr selten ist, fehlt es einfach an den nötigen Informationen! Vielleicht kann mir der eine oder andere dabei helfen, damit ich alle fehlenden Syndrome gesammelt zeigen kann. Auch Ärzte oder Krankenschwestern dürfen sich angesprochen fühlen :o)

Genauere Erklärung für Eltern

Lissencephaly - Störungen der Hirnrindenentwicklung

Wenn das Gehirn anfängt zu wachsen (um den dritten bis vierten Schwangerschaftsmonat), dann fängt es an einer Zelle an und wandert an die Oberfläche (die Schädeldecke innen) dabei wandern immer die neuen Zellen nach außen. Es wandern immer mehr Zellen nach außen und das Gehirn fängt sich an zu winden und bildet so die uns bekannten Windungen / Furchen. Dieses Windungen bilden geschieht eigentlich aus "Platzmangel" da die Oberfläche des Gehirnes so größer ist, als wenn es eine glatte Oberfläche hat.

Tritt hier eine Störung der Wanderung der Nervenzellen auf, wie bei Kindern mit Liss, wachsen diese Zellen verlangsamt und durcheinander: Die Zellen sollten von innen nach außen wandern, die "neuesten" Zellen sollten immer am weitesten oben sein, doch bei Kindern mit dieser Fehlbildung wandern die Zellen nicht richtig und die Gehirnoberfläche ist glatt oder zeigt nur wenige Windungen auf.

Deshalb kann das Gehirn die nötigen Informationen nicht weitergeben oder aufnehmen und das betroffene Kind bleibt auf einem Entwicklungsstand eines Säuglings. Lissencephaly kann an einer Gen Vererbung liegen oder sich aus einer Laune der Natur heraus entwickeln, in jedem Fall ist eine Genuntersuchung zu raten, um ein Wiederholungsrisiko zu vermeiden oder auszuschließen. Sofern die Missbildung nicht im vorgeburtlichen Ultraschall aufgefallen ist, wird eher selten bei oder kurz nach der Geburt erkannt. Das liegt daran, dass die Säuglinge keine Auffälligkeiten vorweisen. Die Neugeborenen verhalten sich genau so, wie gesunde Kinder, die Reflexe sind normal! Das liegt darin, das die Verhaltensmuster angeboren sind und vom Hirnstamm kontrolliert werden.

Im Alter von 2 bis 5 Monaten weisen die meisten Babys die ersten Hauptauffälligkeiten auf. Dieses kann sich unterschiedlich zeigen, eine mangelnde Blickfolgebewegung, schlechtere Nahrungsaufnahme, geringe Gewichtszunahme und Krampfanfälle,... Bei anderen erkennt man schon kurz nach der Geburt deutliche Probleme, wie zum Beispiel einen sehr kleinen Kopfumfang, eine schwache Spontanatmung oder andere angeborene Fehlbildungen wie z.B. Herzfehler, Polydaktylie - Mehr Finger oder Zehen.

Kinder mit Liss sind geistig schwer behindert. Sie können nicht sprechen, greifen und haben keine Kontrolle über ihre Bewegungen. Selbständiges sitzen, krabbeln oder laufen ist nicht möglich; Eine begrenzte Kopfkontrolle ist manchmal mit viel Training zu erreichen. Die häufigsten Probleme sind schwere Krampfanfälle, Lungenentzündungen und Trink - und Fütterungsschwierigkeiten. Leider sterben 50% der Kinder im ersten Lebenshalbjahr, die restlichen oftmals im Kleinkindalter. Es sind nur wenige Kinder bekannt, die über 10 Jahre oder älter wurden.

Fachmännische Kurzfassung für Ärzte ^^ :-)

Lissencephaly - Störungen der Hirnrindenentwicklung

Die Zellschichten der Hirnrinde und die Gyri bzw. Sulci der Hirnoberfläche entstehen, nachdem es zur Migration von Neuroblasten gekommen ist. Diese wandern von ihrem Ursprungsort im Bereich der subependymalen, periventrikulären Keimlagerzone entlang den Fortsätzen von Gliazellen an ihren Bestimmungsort.

Dabei kommen die am meisten außen gelegenen Zellen aus dem tiefen Schichten. Störungen der Migration entstehen um den dritten bis vierten Schwangerschaftsmonat. Es resultiert eine Fehlverschaltung von Nervenzellen, nicht selten auch eine mangelnde oder veränderte Ausbildung der Furchen.