Walker Warburg Syndrom

Hauptauffälligleiten:

Hydrocephalus, meist durch Aquädukstentose
Dandy Walker Fehlbildung
Zerebelläre Fehlbildungen
Kleinhirnwurmhypoplase
Kongenitiale proggressive Muskeldystrophie
erhöhte CK

Krankheitswert:

Klinische Zeichen eines Hydrocephalus durch Aquädukstentose, einer Agyrie bzw. Mikropolygyrie mit Hirnheteropien, Mikrophthalmie mit Retina-Dysplasie, mit Enzephalozele (HARD+ oder -E) sowie Oligophrenie. Angeborene Muskeldaytrophie, Karakte Netzhautablösung, Kolobome, Hirnnervenhypoplasien. Lebenserwartung wenige Monate.

Häufigkeit und Vorkommen:

Innerhalb der letzten 15 Jahre mehr als 40 Geschwister und sporadische Fälle beschrieben.

Genetik:

Autosomal rezessiver Erbgang. Identisch mit dem in Finnland endemitschen Muskel - Augen - Hirn Syndrom

Familienberatung:

Differentialdiagnose zur kongenitalen progredienten Muskeldystrophie, an Hand der schweren Augensymptomatik und geringeren Lebenserwartung sowie zum Miller Dieker Syndrom wichtig. Pränatale Diagnostik ultrasonographisch möglich: Hydrocephalus, Mikrophthalmie.

Literaturhinweis:

Rodgers, B. L, L, V. Vanner, G. S. Pai and M. A. Sens, Walker Warburg Saydrome: Report of three affected sibs. Am.J-Med. Genet. 36 (1990) 371 - 372.

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