Muscle-Eye-Brain-Diease

Hauptauffälligleiten:

Muskuläre Hypotonie
Hypoplasie der N. optici
Psychomotorische Retardierung
Kleinhirnhypoplasie
Augenfehlbildungen wie: Anlagestörungen, Buphthalmus, Mikrophthalmie, Glaukom, Kolobome, Retinadysplasie
Hydrocephalus, Auffällige Facie
Essstörung
Gedeihstörung
Krampfanfälle
erhöhte CK

Krankheitswert:

Eine muskuläre Hypotonie, auffällige Facies, und Fehlbildungen der Augen sind bereits unmittelbar nach der Geburt nachweisbar. Nicht zu verwechseln mit dem WW Syndrom. Eine Differenzierung der beiden Erkrankungen ist im Neugeborenenstadium oftmals kaum möglich. Insgesamt sind die Symptome milder ausgeprägt und die Überlebenszeit nicht so stark verkürzt wie beim WW Syndrom.

Häufigkeit und Vorkommen:

Es wurden Geschwister und sporadische Fälle beschrieben. Es besteht ein 25%iges Wiederholungsrisiko.

Manifestation:

Fruchtwasser- und Zytogenetische Untersuchung, Geburt.

Genetik:

Autosomal rezessiver Erbgang. Klinisch eng Verwandt mit dem Walker-Warburg-Syndrom.

Familienberatung:

Molekulargenetische Untersuchung des PomGnT1-Gens! Pränatale Diagnostik ultrasonographisch möglich: Hydrocephalus, Mikrophthalmie.

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