Neu Laxova Syndrom

Genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom auf der Grundlage einer Genmutation. Basisdefekt und Pathogonese sind unklar.

Krankheitswert:

Schwere pränatal beginnende Hypoplasie von Hirn und Lungen. Mikrocephalus. Primordialer Zwergwuchs. Ödeme, vor allem im Kopfbereich, dadurch Lidschluss nicht möglich. Kamptodaktylie und andere Flexionskontrakturen im Sinne einer Arthrogypose. Rocker - bottom - Füße, Syndaktylien, auffällig kurzer Hals, Hypogenitalismus. Ichthyotische Hauterscheinungen, Totgeborene oder kurze Zeit lebensfähige Neugeborene. Kurze nabelschnur.

Häufigkeit und Vorkommen:

Seit Erstbeschreibung 1971 mehr als 30 Geschwister und sporadische Fälle publiziert.

Manifestation:

Fruchtwasseruntersuchung, Geburt.

Genetik:

Autosomal rezessiver Erbgang

Familienberatung:

Differentialdiagnose zum prognotisch quoat vitam günstigeren Cerebro - Okulo - Fazio - Seletalen Syndrom auf Grund der Hauterscheinungen der Ödeme und des kurzen Halses sowie zum Cerebro - Facio - Cardialen Syndrom notwendig. Pränatale Diagnostik ultrasosographisch an Hand der schweren Wachstumsretardation, des Mikrocephalus sowie der Ödeme und Bewegungsarmut.

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