Isolierte-Lissencephaly-Sequenz

Hauptauffälligleiten:

Muskeldystrophie
Spastik
Gestörte Blickkontrolle
Krampfanfälle
Essstörung
Gedeihstörung
Bitemprorale Schädeleindellungen
erhöhte CK

Krankheitswert:

Verringernde fetale Bewegungen, im Neugeborenenstadium eher unauffällig, Bitemprorale Schädeleindellungen, schwere Krampfanfälle, abnormer Muskeltonus, schwere geistige Retardierung, Postnatale Wachstumsverzögerung, deutlich reduzierte Lebenserwartung.

Verlauf, Prognose:

Schwere geistige Behinderung, Krämpfe, Minderwuchs. Etwa 50 % der Kinder sterben vor dem 2. Lebensjahr.

Häufigkeit und Vorkommen:

Gering 1:40.000 . Es wurden Geschwister und sporadische Fälle beschrieben.

Manifestation:

Fruchtwasser- und Zytogenetische Untersuchung, Geburt.

Genetik:

Autosomal rezessiver Erbgang.

Familienberatung:

Molekulargenetische Untersuchung des PomGnT1-Gens! Pränatale Diagnostik ultrasonographisch möglich: Hydrocephalus, Mikrophthalmie.

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